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从孕早期开始，地贫筛查的重要性不容忽视

时间：2024-01-05 13:24来源：未知作者：admin点击：128

近日，我国第二届广东省地中海贫血防治协会理事大会在广州成功举办。记者在会上了解到，广东省的人口中，有11%的人携带地贫基因，其中约8%的人携带α地贫基因，余下的约3%的人则主要携带β地贫基因。专家表示，地中海贫血是一种“可防难治”的遗传性疾病，重型β地中海贫血患者需要终生输血和去铁治疗，而根治的方法只有骨髓移植。专家提醒，如果能在婚前了解自己的遗传背景，并在产前进行地贫筛查和诊断，就可以有效降低下一代患重型地贫的风险。

南方医科大学南方医院儿科主任李春富介绍，α地贫根据患者基因缺陷的个数不同，可以分为静止型、轻型、中间型和重型。而β地贫也可以类似地分为轻型、中间型和重型。患有静止型、轻型α地贫或轻型β地贫的人几乎没有症状，这类人被称为患者，但也可以被视为正常人，不需要治疗。

广东每9个人就有一个携带地贫基因，有些人长期脸色不好，可能就是患有轻型地贫的原因。理论上说，这类人群应该避免氧化性的食物和药物，但长期这样可能会增加心理负担，所以将自己视为正常人就可以了。

对社会和患者家庭影响最大的是重型α地贫和重型β地贫。其中，重型α地贫通常会造成胎儿胎死腹中或出生后不久就死亡，是造成新生儿出生缺陷的重要原因。而重型β地贫的影响更为深远，一般在孩子1岁以内发病，需要每隔20天输血一次，还需要用铁鳌合剂增加铁从尿液和粪便排出，对患者本人和家人造成巨大的经济负担和心理压力。

成年后了解自己的遗传背景是最好的预防方法。如果夫妇双方都是地贫基因携带者，他们孩子不一定会得地贫。中山大学第二附属医院儿科主任方建培教授表示，如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者。如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地贫。

广东省地中海贫血防治协会常务理事兼秘书长吴学东介绍，自协会在2003年成立以来，每年都会在大学生中开展大型宣教活动。会长李春富表示，香港一直在高中生中宣传地贫防治知识，近些年来重型β地贫患儿的出生率已经接近于零，香港的经验说明让这些日后会为人父母的学生们提前了解地贫知识，对预防地贫的效果显著。

至于预防地贫的第二道也是最后一道防线，就是产前诊断。产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查。如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。专家表示，如果发现孕妇为地贫基因携带者，需要其丈夫也到医院进行检查，这样中间可能会耽误时间，再加上检查所需时间，可能会使之后的产前诊断时间紧迫，所以产前诊断也应该预留“提前量”，在孕早期进行。

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